25. april: Svetski dan DNK

25. april: Svetski dan DNK

Otkriće DNK jedno je od najznačajnijih dostignuća u istoriji nauke i do danas predstavlja osnovu za brojna medicinska otkrića i napredak. 25. april je dan kada se obeležavaju dva važna događaja u genetici, a samim tim i u nauci uopšte:

• otkriće strukture dvostruke spirale DNK 1953. godine
• završetak Projekta ljudskog genoma 2003. godine, 50 godina kasnije.

Zbog toga je ovaj datum postao dan posvećen obeležavanju ova dva velika dostignuća, ali je Dan DNK ujedno i prilika za proširivanje znanja.

Dvostruka spirala

Struktura DNK objavljena je u časopisu *Nature* pod imenima Džejmsa Votsona i Frensisa Krika, koji su zajedno sa Morisom Vilkinsom 1962. godine dobili Nobelovu nagradu za svoj istraživački rad.

Velika, često zanemarena ličnost u ovoj priči bila je Rozalind Frenklin, autorka rendgenskih snimaka koji su bili od ključnog značaja za ostvarivanje ovog važnog naučnog dostignuća.

Dvostruka spirala je pojam koji se koristi za opisivanje strukture molekula DNK, koji se sastoji od dva lanca međusobno uvijena u obliku spirale. Svaki lanac ima osnovu sastavljenu od šećera i fosfatnih grupa. Za svaki šećer vezana je jedna od četiri baze: adenin (A), citozin (C), guanin (G) ili timin (T). Oba lanca ostaju povezana zahvaljujući vezama između sledećih parova baza: adenin se vezuje sa timinom, a citozin sa guaninom.

Ovo otkriće zauvek je promenilo naše razumevanje genetike i proučavanje načina na koji se fiziološke i nasledne osobine prenose sa jedne generacije na drugu.

Projekat ljudskog genoma

Tokom narednih decenija ostvarivano je sve više otkrića povezanih sa DNK, što je dovelo do dubljeg razumevanja njenog značaja. Ipak, kompletan genom ostao je izazov sve do 2003. godine, kada su naučnici završili projekat mapiranja celokupne ljudske DNK. Identifikovano je više od 20.000 gena i određena je sekvenca tri milijarde parova baza koji čine ljudski genom.

Frensis Kolins, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, izjavio je da je genom poput knjige sa višestrukom namenom: on predstavlja zapis o putovanju ljudske vrste kroz vreme, neverovatno detaljan nacrt za izgradnju svake ćelije organizma i, naravno, alat koji zdravstvenim radnicima pruža nove načine za lečenje i, pre svega, prevenciju bolesti.

Međutim, iako je Projekat ljudskog genoma završen 2003. godine, tek krajem marta 2022. godine prvi put je objavljen 100% kompletan ljudski genom, uključujući i repetitivnu DNK.

Najčešći oblik repetitivne DNK predstavljaju blokovi DNK koji se ponavljaju u nizu i nazivaju se sateliti. Oni su grupisani na krajevima hromozoma, u oblastima poznatim kao telomere, koje štite hromozome od degradacije tokom replikacije DNK.

Ovo predstavlja novo veliko naučno dostignuće, jer su konačno popunjene praznine koje su ostale nakon projekta iz 2003. godine. Više o Projektu ljudskog genoma možete saznati ovde.

Ljudski genom i zdravlje

Projekat ljudskog genoma bio je od ključnog značaja za razumevanje ljudske genetike i doveo je do brojnih napredaka u različitim oblastima zdravstva.

Neke od oblasti u kojima je projekat imao značajan uticaj uključuju:

• Dijagnostiku i lečenje genetskih bolesti.
• Personalizovanu medicinu. Na primer, informacije iz genoma mogu se koristiti za izbor najefikasnijeg leka za određenog pacijenta i izbegavanje lekova koji bi mogli izazvati opasne neželjene efekte (farmakogenetika).
• Istraživanje kompleksnih bolesti. Identifikovane su genetske varijante povezane sa kompleksnim bolestima (onima koje nastaju međusobnim delovanjem više genskih varijanti i faktora životne sredine), što je dovelo do boljeg razumevanja biologije koja se nalazi u osnovi ovih bolesti i identifikovanja novih terapijskih ciljeva.
• Razvoj genske terapije. Informacije iz ljudskog genoma bile su ključne za razvoj genskih terapija, koje podrazumevaju ispravljanje ili uklanjanje neispravnih gena radi lečenja genetskih bolesti.

Detaljnije ćemo objasniti razvoj dijagnostike genetskih bolesti na primeru: cistična fibroza. Cistična fibroza je genetska bolest koja prvenstveno zahvata pluća i sistem za varenje, a uzrokovana je mutacijama u genu CFTR (*Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator*). To je genetska bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno: da bi osoba imala ovu bolest, mora naslediti dve kopije mutiranog gena CFTR, po jednu od svakog roditelja.

Gen CFTR opisan je kao uzrok cistične fibroze tokom 1980-ih godina. Ovaj gen kodira istoimeni protein koji se nalazi u ćelijskim membranama i ima egzokrinu funkciju, što znači da učestvuje u stvaranju supstanci koje se oslobađaju u druge organe ili na njihovu površinu. Protein CFTR omogućava aktivan transport hloridnih jona iz unutrašnjosti ćelije ka spolja kroz ćelijsku membranu. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom protein CFTR ne funkcioniše pravilno, što dovodi do nakupljanja guste, lepljive sluzi u plućima i drugim organima, čime se otežava disanje. Pored toga, osobe sa ovom bolešću postaju podložnije respiratornim infekcijama. Nakupljanje sluzi takođe može blokirati kanale pankreasa, što sprečava pankreas da proizvodi dovoljnu količinu digestivnih enzima potrebnih za razgradnju hrane. To može dovesti do problema sa varenjem i nepravilne apsorpcije hranljivih materija.

Cistična fibroza je hronična, progresivna bolest čiji se simptomi razlikuju od osobe do osobe. Međutim, najčešći simptomi uključuju hronični kašalj, otežano disanje, ponavljane infekcije pluća, poteškoće sa dobijanjem telesne mase, probleme sa varenjem i usporen rast.

Iako ne postoji lek za ovu bolest, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvaliteta života obolelih. Lečenje može uključivati lekove koji pomažu u razređivanju sluzi u plućima, respiratornu terapiju, dodatke ishrani i druge terapije za lečenje problema sa varenjem. Istraživanja se nastavljaju, a očekuje se razvoj novih terapija i načina lečenja.

Zahvaljujući znanju stečenom kroz Projekat ljudskog genoma i razvoju tehnika sekvenciranja, naše znanje o ovoj bolesti značajno se povećalo poslednjih godina. Poznato je više od 2.000 mutacija u genu CFTR koje mogu dovesti do cistične fibroze. Neke mutacije su češće u određenim etničkim grupama, a težina bolesti može se razlikovati u zavisnosti od vrste mutacije.

Dijagnoza cistične fibroze zasniva se na genetskom testiranju kojim se identifikuju mutacije u genu CFTR. Ovi testovi mogu se obavljati kod osoba koje imaju simptome bolesti, kao i kod osoba koje su nosioci mutacije gena CFTR i koje je mogu preneti na svoju decu.

Glavni cilj kompanije Bios Longevity jeste da pomogne ljudima pružajući im personalizovane, naučno zasnovane genetske informacije, kako bi mogli da donose najbolje odluke za svoje zdravlje i dobrobit.

Poznavanje sopstvene genetske predispozicije za određenu bolest omogućava nam da preduzmemo preventivne mere i posvetimo posebnu pažnju svom zdravlju. Iz ovog principa proističe precizna medicina, o kojoj možete saznati više u ovom tekstu na našem blogu.