Retke bolesti

Retke bolesti karakteriše njihova niska učestalost, koja se definiše kao broj ljudi u određenoj grupi koji boluju od određene bolesti u određenom vremenskom periodu.

Iako ne postoji jedinstvena definicija pojma „retka bolest“, sve definicije zasnivaju se na učestalosti pojavljivanja bolesti, a u nekim slučajevima uzimaju u obzir i težinu simptoma ili dostupnost lečenja.

• U Sjedinjenim Američkim Državama, retkim bolestima smatraju se sve bolesti ili stanja koja pogađaju manje od 200.000 ljudi u SAD, što odgovara prevalenci od 0,2% u toj zemlji.
• U Japanu se retka bolest definiše kao bolest koja pogađa manje od 50.000 ljudi, što odgovara prevalenci manjoj od 0,04%.
• Evropska unija definiše retku bolest kao bolest čija je prevalenca manja od 0,05%, odnosno bolest koja pogađa manje od 0,05% stanovništva i koja ugrožava život ili dovodi do hronične onesposobljenosti.

Međutim, uprkos njihovoj maloj učestalosti, prema bazi podataka Orphanet, postoji više od 7.000 katalogizovanih retkih bolesti koje zajedno pogađaju oko 10% stanovništva, zbog čega predstavljaju javnozdravstveni problem.

Ove bolesti poznate su i kao „bolesti siročad“, zbog nedostatka interesovanja za njihovo istraživanje ili sprovođenje kliničkih ispitivanja.

Dijagnostikovanje retkih bolesti

Retke bolesti su često hronična i onesposobljavajuća stanja, karakteriše ih velika fenotipska raznolikost, a zdravstvenim radnicima su uglavnom nedovoljno poznate, zbog čega je njihovo dijagnostikovanje složeno i dugotrajno (u proseku traje između 5 i 10 godina).

Zapravo, podaci pokazuju da 40% osoba pogođenih retkim bolestima nema postavljenu dijagnozu, što značajno utiče na kvalitet života obolelih, jer nedovoljno poznavanje ovih bolesti u populaciji može dovesti do stigmatizacije i psiholoških problema usled nedostatka razumevanja i podrške.

Zbog toga je istraživanje retkih bolesti od ključnog značaja, a razvijeni su i istraživački programi kao što je UDN Undiagnosed Diseases Network, koji pokušavaju da odgovore na veliki broj slučajeva retkih bolesti bez postavljene dijagnoze.

Genetika i retke bolesti

Oko 80% ovih bolesti ima Mendelov obrazac nasleđivanja, odnosno nastaje kao posledica mutacija u jednom genu. Ovaj tip nasleđivanja može biti dominantan, recesivan ili povezan sa polnim hromozomima.

Ako želite da saznate više o različitim vrstama nasleđivanja, možete pročitati naš blog o naslednim bolestima.

Zbog toga genetika ima ključnu ulogu u borbi protiv retkih bolesti, jer pomaže u identifikovanju uzroka bolesti i razvoju specifičnih terapija.

Među retkim bolestima možemo razlikovati one koje se razvijaju u odraslom dobu i takozvane urođene poremećaje, odnosno bolesti koje nastaju tokom embrionalnog razvoja.

Većina slučajeva retkih bolesti pojavljuje se u pedijatrijskom uzrastu, zbog velike učestalosti genetskog porekla i urođenih anomalija. Međutim, prevalenca je veća kod odraslih, zbog visoke smrtnosti od nekih teških bolesti koje se javljaju u detinjstvu.

Kao primer retke bolesti možemo navesti nefrotski sindrom tipa 1, poznat i kao nefrotski sindrom finskog tipa. Ovaj sindrom počinje još pre rođenja, a njegovi najvažniji klinički znaci i simptomi su:

• Proteinurija. Predstavlja prekomerno izlučivanje proteina mokraćom. U prenatalnom periodu može se otkriti u plodovoj vodi, a u manjoj meri i u krvi majke.
• Hipoalbuminemija. Albumin je najzastupljeniji protein u krvi, čija je funkcija transport molekula lipida i održavanje onkotskog pritiska, što je od ključnog značaja za pravilnu raspodelu telesnih tečnosti između intravaskularnog i ekstravaskularnog prostora. Zbog povećanog izlučivanja proteina mokraćom, ovaj sindrom je povezan sa patološkim smanjenjem nivoa albumina u krvi.
• Edem. Još jedna posledica ovog sindroma jeste zadržavanje tečnosti, što može dovesti do pojave otoka na različitim delovima tela.
• Hiperlipidemija. Zbog velikog gubitka proteina i albumina, jetra proizvodi više proteina, uključujući lipoproteine niske gustine (LDL) i lipoproteine veoma niske gustine (VLDL), koji predstavljaju glavne prenosioca holesterola i triglicerida u organizmu. Ovi lipoproteini dospevaju u krvotok i dovode do povećanog nivoa holesterola i triglicerida u krvi, što se naziva hiperlipidemija.

Ovu bolest izazivaju mutacije u genu NPHS1, genu koji se nalazi na dugom kraku hromozoma 19 i koji kodira protein nefrin. Ovaj protein se isključivo izražava u podocitima, epitelnim ćelijama koje formiraju visceralni sloj Bowmanove kapsule (glomerularne kapsule) u bubregu, čija je funkcija od ključnog značaja za glomerularnu filtraciju. Do danas je opisano više od 200 mutacija u genu NPHS1.

Nasleđivanje ove retke bolesti je autosomno recesivno, što znači da su za razvoj bolesti potrebna dva mutirana alela. Kada osoba ima samo jedan mutirani alel ovog gena, može biti potpuno zdrava, ali se smatra nosiocem, jer mutirani alel može preneti na svoje potomstvo. U tome leži značaj poznavanja statusa nosioca, kako za ovu tako i za druge autosomno recesivne bolesti.

Kada je reč o planiranju porodice i razmatranju mogućnosti dobijanja biološke dece, veoma je korisno znati da li ste vi ili vaš partner nosioci neke retke bolesti, kao i kolika je verovatnoća da će vaše potomstvo oboleti od te bolesti. Ovo je posebno korisno ukoliko neko od članova vaše porodice boluje od ove vrste bolesti.

Bios Longevity i retke bolesti

U kompaniji Bios Longevity nudimo DNK zdravstveni test koji obuhvata više od 200 bolesti, uključujući veliki broj retkih naslednih bolesti. Pored toga, test obuhvata kompleksne bolesti i različite mutacije koje povećavaju sklonost ka razvoju raka.