Makularna degeneracija i genetika

Makularna degeneracija je očna bolest koja pogađa milione ljudi širom sveta. Iako je starost jedan od glavnih faktora rizika, genetika takođe ima ulogu u njenom razvoju. Zapravo, neki oblici makularne degeneracije povezani su sa specifičnim genetskim mutacijama koje se mogu naslediti.

Ako želite da detaljno saznate kakva veza postoji između makularne degeneracije i genetike, šta ova bolest podrazumeva i koji su njeni simptomi, nastavite da čitate.

Šta je makularna degeneracija?

Starosna makularna degeneracija (AMD) je degenerativni poremećaj oka koji karakteriše postepeno oštećenje centralnog i oštrog vida. Kao rezultat toga, svakodnevni zadaci poput čitanja ili uočavanja detalja postaju sve teži.

Nastaje usled oštećenja krvnih sudova koji snabdevaju makulu, centralni deo mrežnjače odgovoran za centralni vid. Makula sadrži dva pigmenta, lutein i zeaksantin, koji doprinose tome da vid bude oštriji i detaljniji.

Tačan uzrok bolesti nije poznat, ali se zna da je starost pacijenta glavni negenetski faktor rizika za razvoj ovog stanja. Najčešće se dijagnostikuje kod osoba starijih od šezdeset godina. Danas je makularna degeneracija vodeći uzrok pravnog slepila kod osoba ovog uzrasta .

Iako se centralni vid potpuno izgubi, osobe sa makularnom degeneracijom zadržavaju periferni vid. To znači da, na primer, ako pogledaju sat, mogu jasno da vide brojeve, ali neće moći da vide kazaljke.

Postoje dva tipa makularne degeneracije: suva i vlažna. Suva AMD obično predstavlja prvi stadijum ovog očnog poremećaja i razvija se sporije. Nastaje kada oštećeni krvni sudovi postanu tanki i krhki, a počinje da se formira lokalizovano zadebljanje koje se sastoji od sitnih žutih naslaga.

Sa druge strane, vlažna makularna degeneracija javlja se kod samo 10% osoba kojima je dijagnostikovan ovaj poremećaj. U ovom slučaju, ispod makule rastu novi, abnormalni i posebno krhki krvni sudovi iz kojih cure krv i tečnost. Ovaj tip izaziva najveći gubitak vida kod osoba sa AMD. Razvija se brže i ima lošiju prognozu .

Simptomi makularne degeneracije

U ranim stadijumima bolesti obično nema simptoma, ali kako je reč o progresivnoj bolesti, simptomi se vremenom pojavljuju i pogoršavaju. Među najkarakterističnijim simptomima su :

• Zamagljen centralni vid. Dolazi do blagog zamućenja predmeta, koji takođe mogu izgledati nejasno ili njihove boje mogu delovati bleđe.
• Crne tačke u centralnom vidnom polju, koje obično ostaju na istom mestu i postaju veće i tamnije.
• Prave linije koje se iskrivljuju. Gledanje u pravu liniju može stvarati osećaj da je ona talasasta ili iskrivljena.
• Potreba za više svetlosti. Može biti potrebno više svetlosti nego ranije za čitanje ili obavljanje određenih aktivnosti. Takođe postaje sve teže videti u uslovima slabog osvetljenja.

Makularna degeneracija i genetika

Približno 70% rizika od razvoja makularne degeneracije povezano je sa genetskim varijantama. Brojna naučna istraživanja identifikovala su više od 25 gena povezanih sa povećanim rizikom od AMD.

Ovi geni imaju različite funkcije, uključujući regulaciju sistema komplementa. Ova enzimska kaskada pomaže u odbrani organizma od infekcija i ima ključnu ulogu u imunskom odgovoru, upali i održavanju homeostaze. Mnogi istraživači ukazuju na povezanost između inflamatornih i imunskih mehanizama i makularne degeneracije. Drugi geni povezani sa povećanim rizikom od ove bolesti učestvuju u metabolizmu lipida i holesterola, kao i u regulaciji angiogeneze (formiranja krvnih sudova) i taloženja ekstracelularnog matriksa. Svi oni povezani su sa nastankom, napredovanjem i zahvatanjem oba oka u različitim stadijumima bolesti.

Uprkos tako snažnoj naslednoj komponenti, za pokretanje procesa makularne degeneracije neophodna je i kombinacija faktora iz životne sredine ili loših zdravstvenih navika, poput pušenja. Zato je prestanak ovih loših navika što je ranije moguće dobar način za smanjenje rizika od razvoja bolesti.

Međutim, danas, zahvaljujući naučnom napretku u oblasti genetike, postoji još jedan način da se bolest spreči ili da se, barem, bude svestan rizika od njenog razvoja i da se pravovremeno izvrše potrebne promene životnih navika: genetski testovi.

U kompaniji Bios Longevity dostupna je najnovija tehnologija za razvoj ove vrste testova. Pomoću DNK zdravstvenog testa možete saznati svoju predispoziciju za razvoj makularne degeneracije i više od dve stotine drugih bolesti. Znanje i prevencija predstavljaju najbolje oružje u borbi protiv nastanka mnogih bolesti.

Obavljanje genetskog testa je veoma jednostavno: potrebna je samo mala količina pljuvačke, koju možete prikupiti u udobnosti svog doma, a zatim poslati u našu laboratoriju na analizu. Dobićete detaljan izveštaj sa veoma zanimljivim genetskim informacijama koje mogu biti korisne za prevenciju i uspešnost medicinskih tretmana. Uradite svoj test sada!