Linčov sindrom i genetsko nasleđivanje

Linčov sindrom je genetski poremećaj koji povećava verovatnoću razvoja određenih vrsta raka, naročito raka debelog creva i rektuma. Zbog toga se Linčov sindrom ranije često nazivao i naslednim nepolipoznim kolorektalnim karcinomom.

Ako želite da saznate više o Linčovom sindromu, ovde ćemo vam predstaviti njegove simptome, gene koji učestvuju u njegovom razvoju i mnoge druge zanimljive činjenice o ovoj bolesti koje verovatno niste znali.

Koji su glavni simptomi Linčovog sindroma?

Veliki deo simptoma Linčovog sindroma sličan je simptomima kolorektalnog karcinoma, a neki od simptoma koji mogu ukazivati na pojavu ove bolesti su :

• Poremećaj apsorpcije hranljivih materija u crevima.
• Krvarenje iz creva.
• Bol u stomaku.
• Zatvor.
• Umor.
• Nenamerni gubitak telesne težine.
• Anksioznost.
• Depresija.
• Glavobolja.
• Mučnina i povraćanje.
• Poremećaj pažnje sa hiperaktivnošću.
• Neuobičajeno ponašanje.
• Razdražljivost.
• Epileptični napadi.

Kolorektalni karcinom ili glioblastom, vrsta raka mozga, takođe se smatraju manifestacijama Linčovog sindroma, čija je primarna lezija obično jedan adenom debelog creva. To ga razlikuje od drugog oblika kolorektalnog karcinoma koji se naziva porodična adenomatozna polipoza, a koji je karakterističan po prisustvu višestrukih adenoma.

Kakva je povezanost između Linčovog sindroma i genetskog nasleđivanja?

Linčov sindrom se prenosi sa roditelja na decu po autosomno dominantnom obrascu nasleđivanja. Sindrom se može razviti ako dete nasledi samo jednu kopiju mutiranog gena od jednog od roditelja. Verovatnoća da se to dogodi, kada jedan od roditelja poseduje kopiju mutacije u jednom od ovih specifičnih gena, iznosi 50%. Ako želite da saznate više o različitim oblicima genetskog nasleđivanja i njihovoj povezanosti sa naslednim bolestima, možete to učiniti ovde.

Naše telo sastoji se od triliona ćelija koje rastu i umnožavaju se na regulisan način, što se naziva proliferacija ćelija. Kada ćelija ostari ili pokaže neku nepravilnost, ona odumire, što se naziva apoptoza. I proliferacija ćelija i apoptoza veoma su strogo regulisane. Međutim, tokom procesa proliferacije mogu nastati greške (mutacije) u DNK ćelija, zbog kojih one počinju nekontrolisano da se umnožavaju i ne odumiru kada bi trebalo. Tada počinju onkološki procesi.

Kako bi se to sprečilo, naš organizam ima niz gena koji su odgovorni za pronalaženje grešaka u ćelijama i njihovo popravljanje.

Kod osoba sa Linčovim sindromom ovi geni, poznati kao geni za popravku grešaka u DNK, ne funkcionišu pravilno, pa ako dođe do greške tokom umnožavanja ćelija, oni možda neće reagovati onako kako bi trebalo. To može dovesti do nastanka tumora .

Geni uključeni u razvoj ove bolesti su MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, a nasleđivanje mutacije u bilo kom od njih predstavlja direktan uzrok Linčovog sindroma. To ne znači da će sva deca koja naslede ove gene od roditelja razviti rak, već da je njihova verovatnoća za razvoj raka veća nego u opštoj populaciji.

Kako ishrana utiče na Linčov sindrom?

Studija koju su sproveli istraživači sa Univerziteta u Vageningenu u Holandiji i koja je objavljena u časopisu Cancer pokazala je da se rizik od razvoja raka kod osoba sa Linčovim sindromom udvostručuje kada se hrane pretežno nezdravom, brzom hranom .

Sa druge strane, pokazalo se da mediteranska ishrana ima zaštitni efekat protiv razvoja raka zahvaljujući prednostima koje donosi konzumiranje namirnica bogatih vlaknima, kao što su žitarice, mahunarke, voće i povrće .

Linčov sindrom i prevencija kolorektalnog karcinoma

Rano otkrivanje Linčovog sindroma moglo bi pomoći u sprečavanju većine slučajeva raka debelog creva ili rektuma. Problem je u tome što je, zbog nedovoljnog razumevanja ove bolesti, ona često nedijagnostikovana . Osim toga, pošto je veoma blisko povezana sa određenim vrstama raka, u mnogim slučajevima tumor se dijagnostikuje pre samog Linčovog sindroma.

Utvrđivanje toga da li smo nosioci mutiranih gena povezanih sa Linčovim sindromom prvi je korak u prevenciji različitih vrsta raka, naročito kolorektalnog karcinoma. Osim toga, uz pomoć tih informacija možemo sprovoditi redovne i detaljnije kontrole kako bismo na vreme otkrili prekancerozne promene.

Jedan od načina da se danas dobiju ove informacije, a koji je dostupan široj populaciji, jeste genetsko testiranje. U kompaniji Bios Longevity može se uraditi genetski zdravstveni test kojim se utvrđuje da li postoje mutacije u genima uključenim u razvoj Linčovog sindroma.

Za dobijanje ovih podataka potrebna je samo jednostavna količina pljuvačke iz koje se analizom DNK mogu dobiti potrebne informacije. Ako želite da saznate šta sve vaše genetske informacije mogu pokazati o vašoj predispoziciji za razvoj ne samo ove bolesti, već i stotina drugih oboljenja, možete kupiti zdravstveni test na njihovoj veb-stranici i saznati rezultate.