Kolorektalni karcinom i genetika

Genetika je važan faktor u razvoju kolorektalnog karcinoma. Veliki broj gena može uticati na predispoziciju svake osobe da u nekom trenutku svog života razvije ovu bolest. Osim toga, ovi geni mogu biti uključeni i u razvoj drugih vrsta raka.

Ako želite da saznate šta je kolorektalni karcinom, koji su njegovi glavni simptomi, kako se dijagnostikuje, koji su faktori rizika za njegov razvoj i kakva je povezanost između genetike i razvoja ove bolesti, nastavite da čitate.

Šta je kolorektalni karcinom?

Kolorektalni karcinom je rak koji počinje nekontrolisanim mutacijama ćelija u debelom crevu ili rektumu. Zbog toga se ova vrsta raka naziva i rak debelog creva ili rak rektuma. Međutim, oni se obično svrstavaju pod jedan naziv zbog brojnih zajedničkih karakteristika ova dva tipa tumora.

Uopšteno, ova vrsta raka počinje stvaranjem polipa u nekom delu kolorektalnog tkiva. Neki polipi se tokom godina mogu razviti u rak, dok će drugi ostati benigni tumori. Na ovu transformaciju, između ostalog, utiču genetski faktori.

Međutim, iako je kolorektalni karcinom povezan sa polipima najčešći, može se javiti i bez njih. To je slučaj kod osoba sa dugotrajnim inflamatornim bolestima creva, kao što su hronični ulcerozni kolitis i Kronov kolitis. Osim toga, osobe sa Linčovim sindromom imaju veći rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma pre 50. godine života, što se naziva naslednim nepolipoznim kolorektalnim karcinomom.

U ovom tekstu fokusiraćemo se na kolorektalni karcinom koji je povezan sa prisustvom polipa.

Simptomi kolorektalnog karcinoma

Na početku bolesti moguće je da ni kolorektalni karcinom ni polipi koji ga mogu izazvati ne daju nikakve simptome. Zbog toga je kod ove vrste raka veoma važno rano otkrivanje pomoću specifičnih testova. Ukoliko se pojave znaci ili simptomi kolorektalnog karcinoma, oni su najčešće:

• Trajne promene u pražnjenju creva, kao što su proliv, zatvor, osećaj da se creva nisu potpuno ispraznila tokom pražnjenja ili stolica koja je uža ili drugačijeg oblika nego inače.
• Krv u stolici (stolica može biti gotovo crne boje).
• Česti bolovi ili nelagodnost, nadutost, osećaj punoće ili grčevi.
• Gubitak telesne težine bez očiglednog razloga.

Kako se postavlja dijagnoza kolorektalnog karcinoma?

U nekim zemljama postoji program za prevenciju kolorektalnog karcinoma. Opštoj populaciji starijoj od određene životne dobi, najčešće 50 godina, radi se skrining na prisustvo krvi u stolici. Cilj je rano postavljanje dijagnoze, odnosno otkrivanje bolesti u fazi kada još nema simptoma.

Ako je rezultat ovog testa nepovoljan, ako postoje simptomi povezani sa kolorektalnim karcinomom ili ako porodična istorija ukazuje na potrebu za dodatnim ispitivanjem, postoje različiti testovi za precizniju dijagnozu. To su:

• Kolonoskopija: pregled unutrašnjosti debelog creva i rektuma pomoću male kamere.
• CT kolonografija (CT ili CAT): metoda koja se u nekim centrima još uvek ispituje.
• Sigmoidoskopija: slična kolonoskopiji, ali omogućava pregled manjeg dela debelog creva.
• Irigografija sa dvostrukim kontrastom: obično se koristi kao alternativa kolonoskopiji, ali je verovatnoća otkrivanja prekanceroznih polipa manja.
• DNK testiranje stolice: analizira promene u DNK koje dovode do nastanka polipa i raka.

Faktori rizika za kolorektalni karcinom

Iako tačni uzroci kolorektalnog karcinoma nisu poznati, čini se da nekoliko faktora rizika povećava verovatnoću razvoja bolesti. Među njima su:

• Uzrast: rizik se povećava sa godinama, a naročito nakon 50. godine.
• Poreklo: veća je verovatnoća razvoja kolorektalnog karcinoma kod osoba afričkog porekla.
• Pol: biološki muškarci imaju nešto veći rizik.
• Inflamatorne bolesti creva.
• Adenomatozni polipi (adenomi).
• Sedentarni način života i gojaznost.
• Pušenje.
• Ishrana: konzumiranje crvenog i prerađenog mesa povećava rizik.
• Porodična istorija bolesti: rizik se može čak udvostručiti.
• Retka nasledna stanja: kao što su različite vrste polipoza ili sindroma.

Da li je kolorektalni karcinom nasledan?

Genetski faktori povezani sa mutacijama u određenim genima mogu direktno uticati na razvoj kolorektalnog karcinoma. Inaktivacija, na primer, APC gena predstavlja jedan od glavnih znakova na genetskom nivou koji se mogu koristiti za rano otkrivanje sporadičnog raka debelog creva. Smatra se da je više od 85% tumora debelog creva povezano sa somatskim mutacijama ovog gena.

Gotovo sve mutacije APC gena uzrokuju bolest koja se naziva porodična adenomatozna polipoza (FAP). Ova bolest povećava rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma i drugih vrsta raka, kao što je rak pankreasa .

Bios Longevity i otkrivanje mutacija povezanih sa kolorektalnim karcinomom

Pored skrining testova za kolorektalni karcinom, analiza DNK takođe može pružiti informacije o genetskoj predispoziciji za razvoj kolorektalnog karcinoma. Na primer, pomoću zdravstvenog genetskog testa Bios Longevity možete saznati svoju sklonost ka razvoju kolorektalnog karcinoma i mnogih drugih bolesti analizom mutacija u genima uključenim u njihov razvoj ili primenom različitih metoda.

Oslonite se na prevenciju kako biste omogućili uspešno rano otkrivanje i lečenje velikog broja različitih vrsta raka, kao i neonkoloških bolesti naslednog porekla. Uradite svoj DNK test na našoj veb-stranici i saznajte sve informacije koje vaši geni nose!