Mijastenija gravis i genetika
Mijastenija gravis je bolest koja pripada grupi neuromišićnih bolesti, koje se opisuju kao poremećaji koji utiču na vezu između mišića i nerava, što dovodi do slabosti mišića, umora i niza drugih simptoma.
Milioni ljudi širom sveta boluju od nje, a iako nije u potpunosti poznato šta je uzrokuje, genetika i mijastenija su povezane i imaju važnu ulogu u predispoziciji za njen razvoj.
Šta je mijastenija?
Mijastenija ili mijastenija gravis je hronična autoimuna neuromišićna bolest koju karakteriše slabost mišića. Nisu zahvaćeni svi mišići u telu, već samo oni kojima se upravlja voljno.
Srčana ili crevna muskulatura obično nije zahvaćena, već su mijastenijom najčešće pogođene grupe mišića očiju, lica, grla, vrata i ekstremiteta . Slabost se obično povećava tokom aktivnosti, a smanjuje nakon odmora .
Glavni uzrok mijastenije gravis jeste prekid komunikacije između nerava i mišića. U normalnim okolnostima, nervi komuniciraju sa mišićima tako što oslobađaju neurotransmiter koji stupa u interakciju sa receptorima na mišićima i podstiče njihovu kontrakciju.
U većini slučajeva mijastenije gravis, imunski sistem proizvodi antitela koja napadaju ove receptore. Kao posledica toga, komunikacija između nerava i mišića se prekida.
Iako nije poznato zašto do toga dolazi, postoji nekoliko teorija, uključujući povezanost genetike i mijastenije. Među mogućim uzrocima, najviše pažnje privlači teorija koja ovaj autoimuni fenomen povezuje sa poremećajem funkcije timusne žlezde. Oko 65% osoba sa mijastenijom gravis ima uvećanu ovu žlezdu, dok oko 10% obično ima tumor poznat kao timom. Polovina ovih tumora je uglavnom kancerogena.
Da li je mijastenija gravis nasledna?
Mijastenija je bolest multifaktorijalnog porekla, u čijem nastanku učestvuju i faktori životne sredine; genetika i epigenetika imaju veoma veliki uticaj na predispoziciju osobe za razvoj mijastenije gravis.
Humani leukocitni antigen (HLA) jedan je od najznačajnijih poznatih genetskih faktora rizika koji se do sada povezuje sa mijastenijom. Pored toga, poznato je da postoje i određeni urođeni oblici bolesti genetskog porekla, ali sa drugačijim mehanizmom nastanka, poznati kao kongenitalni mijastenični sindromi.
Znaci i simptomi mijastenije
Glavni simptomi mijastenije gravis povezani su sa slabošću mišića koja karakteriše ovu bolest. U početku je kod oko 40% pacijenata zahvaćena očna muskulatura, mada će se vremenom ovaj problem javiti kod oko 85% osoba kojima je dijagnostikovana mijastenija.
Pored očiju, kod kojih se mogu javiti spušteni kapci jednog ili oba oka i dvostruki vid, često su zahvaćeni i drugi mišići, a simptomi su sledeći:
- Mišići lica i grla: otežan govor, teškoće pri gutanju, umor tokom žvakanja i promene izraza lica.
- Mišići vrata i ekstremiteta: teškoće pri držanju glave, nestabilnost tokom hodanja i slabost u rukama, šakama i prstima. Slabost obe ruke i obe noge izazvana mijastenijom gravis nije simetrična kao kod nekih drugih neuromišićnih bolesti.
Simptomi se obično poboljšavaju nakon odmora, tako da se slabost mišića može pojaviti u određenim periodima, a zatim nestati. Uprkos tome, opšta simptomatologija ima tendenciju da napreduje i najteži stadijum obično dostiže nekoliko godina nakon postavljanja dijagnoze.
Dobra vest je da se nakon tog perioda napredovanje simptoma obično usporava i dolazi do određene stabilizacije, iako se težina bolesti može iznenada promeniti .
Jedan od najtežih problema kod ove bolesti javlja se kada slabost zahvati neki od mišića respiratornog sistema. U tim slučajevima može doći do mijasteničke krize, koja se ispoljava otežanim disanjem i akutnom respiratornom insuficijencijom i može zahtevati bolničko lečenje.
Ako se respiratorna kriza ne leči odmah, mijastenija gravis može biti smrtonosna. Međutim, uz odgovarajuću negu, pacijenti često imaju prosečan životni vek .
Mijastenija se najčešće dijagnostikuje kod žena u dvadesetim i četrdesetim godinama i kod muškaraca u pedesetim i osamdesetim godinama. Iako se retko javlja u detinjstvu, bolest se može razviti kod osoba bilo kog uzrasta. Ne postoji lek koji potpuno izlečuje mijasteniju gravis, ali se odgovarajućim lečenjem može postići ublažavanje simptoma.
Bios Longevity i genetska mijastenija
Neke studije su pokazale da se mijastenija gravis često javlja kod osoba sa drugim autoimunim poremećajima, kao što su reumatoidni artritis, sistemski eritemski lupus i druga stanja koja dovode do prekomerne stimulacije štitaste žlezde, kao što je Hashimoto tiroiditis.
Jedan od načina da se unapred proceni rizik od razvoja ovih bolesti i da se na određeni način bude pripremljen pre pojave prvih simptoma jeste poznavanje genetske predispozicije za njihov razvoj. U kompaniji Bios Longevity dostupni su zdravstveni genetski testovi koji omogućavaju procenu toga da li postoji veća ili manja sklonost ka razvoju brojnih bolesti povezanih sa genetikom, uključujući mijasteniju.
